تعد متلازمة PI3K8 المنشطة (APDS) حالة نادرة من الاضطرابات الجينية المناعية التي تتسبب في ظهور أعراض متعددة ومتنوعة، مما يؤدي إلى تأخير تشخيصها. يعود هذا التأخير إلى تداخل الأعراض المفترض مع حالات أخرى، بالإضافة إلى الوعي المحدود لدى الأطباء بالشروط المرتبطة بها. في هذا السياق، تبرز الحاجة إلى أساليب منهجية مدفوعة بالبيانات لتحديد الأنماط الفينوتيبية المرتبطة بالمتلازمة من السجلات الصحية الإلكترونية.

في مواجهة القيود التي تفرضها أنظمة التصنيف الخطية التقليدية، والتي تعجز عن التقاط التفاعلات المعقدة بين الأعراض، تقدم نماذج التعلم العميق حلولًا، لكنها تفتقر غالبًا إلى القابلية للتفسير. وهنا تبرز أهمية تقنية شابلي (Shapley regression)، وهي نموذج نظري مبتكر يعتمد على النظرية التعاونية في الألعاب، تمثل في استبدال المتنبئ الخطي بنموذج تعاوني k-إضافي، مما يمنحنا القدرة على تصميم تفاعلات الأعراض مع الحفاظ على الشفافية والتقعرية المتعلقة بالانحدار اللوجستي.

تم إجراء دراسة تجريبية على ثمانية مجموعات بيانات طبية عامة، وأظهرت النتائج أن النموذج ذو الإضافات الثنائية مع تنظيم L2 يحقق توازنًا مثاليًا بين القوة التنبؤية ومقاومة الضجيج. وقد تم تطبيق هذه التقنية على عينة حقيقية تشمل 222 مريضًا، حيث تمكنت تقنية شابلي من تمييز حالات APDS بدقة عن الضوابط المتطابقة، مما أكد صحة الأنماط المعروفة المرتبطة بالمتلازمة وسهلت استكشاف التفاعلات الثنائية بين الأعراض، تم التحقق من صحة تلك النتائج من قبل خبراء طبيين.

يبدو أن هذه التقنية تمثل خطوة كبيرة نحو تحسين تشخيص الأمراض النادرة، مما يتيح للأطباء أدوات أكثر دقة وفاعلية في الكشف عن الأعراض وتحديد الاستراتيجيات المناسبة للعلاج.