في خطوة مثيرة نحو تحسين تشخيص الأمراض الوراثية، تم تطوير وكيل ذكاء اصطناعي (AI Agent) يجمع بين تقنيات Reasoning and Acting (ReAct) و Retrieval-Augmented Generation (RAG) لتصنيف 10,211 مصطلحًا من مصطلحات علم الأحياء البشرية. يعتبر تصنيف شدة الأمراض الوراثية عملية عُرضة للآراء الشخصية ومتطلبة لجهد كبير، مما يخلق تأخيرات في عمليات الفحص الجيني، حيث تختلف اللوحات التجارية عن بعضها في الحجم والتداخل.

هذا النظام الجديد يعتمد على إرشادات شدة معتمدة من كلية الطب الأمريكية (ACMG) ومعايير جودة الحياة من كلية أطباء النساء والتوليد الأمريكية (ACOG) لاسترجاع الأدبيات الطبية من PubMed، وتوليد سلاسل استدلال قابلة للفهم، والتحقق من الادعاءات بشكل مستقل. وفقًا للنتائج، استطاع الوكيل تحقيق دقة بلغت 93.55% (MCC 0.9237)، حيث تم دعم 82.6% إلى 91.4% من الادعاءات بأدلة مباشرة أو استنتاجات صحيحة.

تمت أيضًا معالجة شدة الجينات عبر 8,738 زوجًا، مما أظهر وجود 3,283 زوجًا متنحيًا مع عروض شديدة أو عميقة. وقد أظهرت التقييمات الخارجية توافقًا يصل إلى 95.2% مع قائمة جينات Mackenzie. إن هذا النظام يمكّن من تصميم لوحات موحدة من خلال توفير تصنيف موثوق وآلي مدعوم بالأدلة المباشرة، مما يفتح أفقًا جديدًا في عالم الطب الجيني.